Evidenze scientifiche sul microbioma infantile
Gli studi, la bibliografia e la metodologia alla base degli indicatori di Novabiomica, raccolti in un unico spazio di consultazione.
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Dalla letteratura alla piattaforma
La ricerca scientifica sul microbioma intestinale infantile è alla base dell'approccio di Novabiomica.
La selezione degli indicatori si fonda sulla letteratura scientifica internazionale, comprese pubblicazioni alle quali hanno contribuito i ricercatori Giorgio Casaburi e Steven A. Frese.
In questa sezione presentiamo gli studi più pertinenti, il loro collegamento con le aree analizzate e la metodologia utilizzata, distinguendo le evidenze biologiche dai limiti interpretativi delle analisi.
Persistence of Supplemented Bifidobacterium longum subsp. infantis EVC001 in Breastfed Infants
Frese SA et al. · mSphere · 2017
Lo studio documenta la colonizzazione persistente di B. infantis EVC001 nei lattanti allattati al seno studiati e le modifiche associate nella composizione microbica e nella biochimica fecale.
Leggi lo studio →Early-life gut microbiome modulation reduces the abundance of antibiotic-resistant bacteria
Casaburi G et al. · Antimicrobial Resistance & Infection Control · 2019
Lo studio ha analizzato il resistoma intestinale di 60 lattanti allattati al seno, osservando una minore abbondanza di geni associati all'antibiotico-resistenza nel gruppo EVC001 rispetto ai controlli.
Leggi lo studio →
Giorgio Casaburi presenta lo studio in sessione plenaria al 51° congresso ESPGHAN, Ginevra, maggio 2018.
Dalla ricerca al confronto scientifico internazionale
Giorgio Casaburi, primo autore dello studio e cofondatore di Novabiomica, ha presentato la ricerca nel maggio 2018 al 51° congresso annuale ESPGHAN, la Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica, a Ginevra. Il contributo è stato selezionato tra i Top Abstracts nell'area Nutrizione e tra i dieci migliori abstract dell'intero congresso, con presentazione in sessione plenaria.
I risultati sul resistoma intestinale infantile sono stati inoltre oggetto di un comunicato stampa del congresso, diffuso attraverso EurekAlert, portando la ricerca all'attenzione della comunità scientifica pediatrica internazionale.
Un riconoscimento che valorizza il contributo alla ricerca sul microbioma infantile e sulle sue relazioni con l'antibiotico-resistenza.
Leggi il comunicato su EurekAlert →Colonization of breastfed infants by Bifidobacterium longum subsp. infantis EVC001 reduces virulence gene abundance
Casaburi G, Frese SA · Human Microbiome Journal · 2018
Lo studio ha osservato una riduzione dell'abbondanza di geni associati a fattori di virulenza nel microbioma intestinale dei lattanti colonizzati con EVC001.
Leggi lo studio →Colonization by B. infantis EVC001 modulates enteric inflammation in exclusively breastfed infants
Henrick BM et al. · Pediatric Research · 2019
Lo studio ha esaminato le associazioni tra colonizzazione da B. infantis, composizione microbica e biomarcatori infiammatori fecali misurati direttamente nei lattanti.
Leggi lo studio →Metagenomic insights of the infant microbiome community structure and function across multiple sites in the United States
Casaburi G et al. · Scientific Reports (Nature Portfolio) · 2021
Lo studio, coordinato da Giorgio Casaburi come primo autore, ha analizzato mediante metagenomica shotgun il microbioma intestinale di 227 lattanti tra 0 e 6 mesi, reclutati in sette centri di ricerca distribuiti in cinque Stati americani.
L'analisi ha evidenziato una ridotta presenza di Bifidobacterium, una limitata capacità genetica di utilizzare gli oligosaccaridi del latte materno (HMO) e una frequente presenza di batteri potenzialmente patogeni e geni associati all'antibiotico-resistenza.
Questi risultati hanno contribuito a evidenziare l'importanza di valutare il microbioma infantile non soltanto attraverso la composizione batterica, ma anche considerando le sue capacità funzionali.
Leggi lo studio →Bibliografia estesa
Consulta altre pubblicazioni scientifiche
O'Brien et al. (2026) — Randomized, placebo-controlled trial reveals the impact of dose and timing of B. infantis probiotic supplementation
Dose e tempistiche della colonizzazione · DOI 10.1128/msphere.00518-25
Casaburi et al. (2022) — Metabolic model of necrotizing enterocolitis in the premature newborn gut resulting from enteric dysbiosis
Metagenomica e metaboliti nei neonati prematuri · DOI 10.3389/fped.2022.893059
Lueschow et al. (2022) — B. longum subsp. infantis EVC001 Decreases Neonatal Murine Necrotizing Enterocolitis
O'Brien et al. (2022) — Early probiotic supplementation with B. infantis in breastfed infants leads to persistent colonization at 1 year
Persistenza della colonizzazione · DOI 10.1038/s41390-020-01350-0
Nguyen et al. (2021) — Impact of Probiotic B. infantis EVC001 Feeding in Premature Infants
Duar et al. (2020) — Comparative Genome Analysis of B. infantis Strains Reveals Variation in HMO Utilization Genes
Duar et al. (2020) — Integrating the Ecosystem Services Framework to Define Dysbiosis of the Breastfed Infant Gut
Il microbioma del lattante come ecosistema · DOI 10.3389/fnut.2020.00033
Duar, Kyle & Casaburi (2020) — Colonization Resistance in the Infant Gut
Karav, Casaburi & Frese (2018) — Reduced colonic mucin degradation in breastfed infants
Henrick et al. (2018) — Elevated fecal pH indicates a profound change in the breastfed infant gut microbiome
Dalle evidenze scientifiche agli indicatori del microbioma
Ogni area prende in considerazione caratteristiche specifiche dell'ecosistema intestinale, interpretate alla luce delle conoscenze scientifiche disponibili e, dove applicabile, di popolazioni di riferimento.
L'obiettivo è offrire una rappresentazione articolata del microbioma, distinguendo la presenza dei microrganismi, il loro potenziale funzionale e le traiettorie di sviluppo associate all'età del bambino.
1. Maturazione del microbioma intestinale
Analizza la composizione microbica in relazione all'età cronologica e alle traiettorie di sviluppo osservate nelle popolazioni di riferimento. Attraverso modelli di maturazione microbica, permette di descrivere la posizione del campione rispetto all'andamento atteso per età.
Indicatori analizzati: età microbica stimata, età cronologica, differenza rispetto alla traiettoria attesa, percentile di maturazione e confronto con i riferimenti disponibili.
2. Bifidobatteri e capacità di utilizzo degli HMO
Esamina la presenza e l'abbondanza dei bifidobatteri intestinali, con particolare attenzione a Bifidobacterium longum subsp. infantis, e identifica geni associati alla capacità di utilizzare gli oligosaccaridi del latte umano (HMO).
L'analisi integra informazioni tassonomiche e funzionali, distinguendo la presenza di specifici microrganismi dalla disponibilità di vie genetiche coinvolte nel metabolismo degli HMO.
Indicatori analizzati: abbondanza di bifidobatteri, identificazione di B. infantis, marker genetici di sottospecie, cluster HMO, famiglie di glicosidasi (GH), capacità genetica di utilizzo degli HMO fucosilati, sialilati e di altre strutture degli HMO.
Riferimenti scientifici: Frese et al. (2017); Duar et al. (2020); Casaburi et al. (2021).
3. Ecologia, composizione e diversità microbica
Descrive la struttura della comunità microbica intestinale, considerando la distribuzione di famiglie, generi e specie batteriche, nonché le variazioni fisiologiche che caratterizzano i primi mesi di vita.
L'analisi include indicatori di ricchezza, diversità ed equidistribuzione, utili per descrivere la complessità dell'ecosistema. La loro interpretazione deve essere contestualizzata all'età: una maggiore diversità non rappresenta necessariamente una condizione più favorevole nel neonato.
Indicatori analizzati: abbondanze tassonomiche, specie osservate, indice di Shannon, indice di Simpson inverso e indice di equidistribuzione di Pielou.
Riferimenti scientifici: Frese et al. (2017); Casaburi et al. (2021); Bottino et al. (2025).
4. Resistoma intestinale e geni di antibiotico-resistenza
Caratterizza il repertorio di geni associati alla resistenza agli antibiotici presenti nel microbioma intestinale, distinguendo classi di resistenza e marker genetici selezionati di rilevanza biologica.
Queste informazioni descrivono il resistoma rilevabile mediante metagenomica e non equivalgono a un antibiogramma o alla dimostrazione di resistenza fenotipica di uno specifico microrganismo.
Indicatori analizzati: geni ARG, classi di antibiotico-resistenza, abbondanza di marker selezionati e diversità dei geni di resistenza.
5. Fattori di virulenza e potenziale pro-infiammatorio
Esamina marker genetici selezionati associati a fattori di virulenza batterica e a componenti microbiche di interesse biologico, inclusi geni collegati alla biosintesi di specifiche strutture del lipopolisaccaride (LPS).
L'identificazione di questi marker non dimostra la produzione effettiva delle molecole, l'attivazione di una risposta infiammatoria o la presenza di una condizione patologica.
Indicatori analizzati: geni di virulenza selezionati, abbondanza dei marker di virulenza e geni associati alla biosintesi di strutture del LPS.
Riferimenti scientifici: Vatanen T et al. (2016), Variation in Microbiome LPS Immunogenicity Contributes to Autoimmunity in Humans. Cell; Casaburi & Frese (2018); Henrick et al. (2019).
6. Produzione potenziale di acidi grassi a catena corta (SCFA)
Analizza geni microbici associati a vie metaboliche coinvolte nella produzione di acidi grassi a catena corta, tra cui acetato, propionato e butirrato.
Questi metaboliti partecipano a diverse interazioni tra microbioma e ambiente intestinale. Il loro significato biologico varia in funzione dell'età, del substrato disponibile e della struttura della comunità microbica.
Indicatori analizzati: potenziale genetico associato alla produzione di acetato, propionato e butirrato.
Riferimento scientifico: Frese et al. (2017).
7. Metabolismo del lattato
Valuta geni microbici associati alla produzione di lattato, un metabolita rilevante nell'ecologia del microbioma intestinale infantile e nelle interazioni metaboliche tra differenti popolazioni batteriche.
Il lattato può rappresentare un importante prodotto della fermentazione da parte di alcuni batteri, inclusi i bifidobatteri. La presenza dei geni non consente tuttavia di determinare la concentrazione del metabolita nell'intestino.
Indicatore analizzato: potenziale genetico associato alla produzione di lattato.
8. Metabolismo dell'istamina
Esamina marker genetici microbici associati alla produzione di istamina, una molecola biologicamente attiva coinvolta in numerosi processi fisiologici e di segnalazione.
La presenza di geni associati a questo metabolismo indica un potenziale funzionale e non permette di stabilire la quantità di istamina effettivamente prodotta o di attribuire sintomi clinici.
Indicatore analizzato: abbondanza di geni selezionati associati al metabolismo dell'istamina.
9. Metabolismo dello zolfo e potenziale di produzione di H₂S
Identifica geni associati a vie microbiche selezionate coinvolte nella produzione di idrogeno solforato (H₂S), con particolare riferimento ai marker dei batteri solfato-riduttori.
L'H₂S è una molecola con effetti biologici dipendenti dal contesto e dalla concentrazione. L'analisi metagenomica identifica un potenziale genetico, senza misurare direttamente la produzione del gas.
Indicatore analizzato: abbondanza di marker genetici selezionati associati al potenziale di produzione di H₂S da parte dei batteri solfato-riduttori.
Modulo associato: Cautionary Load. L'indicatore contribuisce al modulo mediante confronto con la distribuzione della coorte di riferimento, senza attribuire al risultato un significato diagnostico.
10. Potenziale di degradazione della mucina intestinale
Esamina geni microbici selezionati associati alla degradazione delle mucine, componenti fondamentali dello strato mucoso che riveste l'epitelio intestinale.
L'analisi permette di descrivere il potenziale genetico della comunità microbica di utilizzare substrati derivati dalla mucina, senza misurare direttamente l'integrità o lo spessore della barriera mucosa.
Indicatore analizzato: potenziale genetico curato di degradazione della mucina.
Come analizziamo il microbioma
Novabiomica utilizza il sequenziamento metagenomico shotgun per analizzare il DNA microbico presente nei campioni fecali.
A differenza delle metodiche basate esclusivamente sull'amplificazione di specifiche regioni genetiche, l'approccio shotgun consente di ottenere informazioni sia sulla composizione tassonomica del microbioma sia sul potenziale genetico di funzioni microbiche selezionate.
I dati di sequenziamento vengono sottoposti a controlli di qualità, filtraggio delle sequenze di origine umana e analisi bioinformatica mediante pipeline dedicate. I risultati vengono successivamente organizzati in indicatori che facilitano la lettura delle caratteristiche del microbioma intestinale infantile.
Limiti dell'analisi
Il rilevamento di sequenze genetiche non dimostra necessariamente l'espressione dei geni o l'attività metabolica corrispondente. I risultati devono essere interpretati considerando l'età, l'alimentazione, la storia clinica e le altre caratteristiche del bambino.
Il report informativo non è una diagnosi né un'indicazione terapeutica: per qualsiasi dubbio rivolgiti al tuo pediatra di riferimento.
Esperienza scientifica
L'approccio scientifico di Novabiomica si sviluppa a partire dall'esperienza di ricerca nel campo del microbioma intestinale infantile, della metagenomica e della bioinformatica.
Le pubblicazioni selezionate includono contributi di Giorgio Casaburi e Steven A. Frese, che hanno partecipato a studi dedicati alla colonizzazione microbica nei primi mesi di vita, al metabolismo degli oligosaccaridi del latte umano, al resistoma e alle interazioni tra microbioma e ambiente intestinale.
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